Al igual que Edward y Down, el síndrome de Patau es un síndrome genético común en los bebés y tiene un impacto grave en la salud del bebé mientras aún está en el útero.
Las anomalías cromosómicas son la principal causa de aborto espontáneo (aborto espontáneo) y muerte fetal. Esta condición puede conducir a síndromes peligrosos como el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edward (trisomía 18) y especialmente el síndrome de Patau. Ha oído hablar del síndrome de Patau pero no lo comprende del todo. Por lo tanto, siga la siguiente información de aFamilyToday Health para comprender mejor este síndrome genético.
El síndrome de Patau es otro término para un bebé con una anomalía cromosómica. Normalmente, los bebés nacen con 46 cromosomas, dispuestos en 23 pares, pero si tienen el síndrome de Patau, tendrán una copia extra del cromosoma 13 (trisomía 13) en cada célula del cuerpo. Esta copia puede causar graves defectos neurológicos y cardíacos que dificultan la supervivencia del bebé después del nacimiento.
Actualmente se desconoce la causa exacta de este síndrome. En general, este síndrome afecta más a las niñas que a los niños. Al igual que el síndrome de Down, muchos investigadores también sugieren que este síndrome está relacionado con la edad de la madre durante el embarazo.
Los bebés con síndrome de Patau a menudo tienen problemas de salud física o mental. Los bebés son de peso normal, cabeza pequeña y frente inclinada y distorsionada. Nariz grande, orejas de implantación baja, de forma anormal y a menudo con defectos oculares, labio leporino y paladar hendido . Algunos bebés nacen con un parche en el cuero cabelludo que parece llagas. Además, los bebés con síndrome de Patau también presentan síntomas como:
Dedos de manos o pies adicionales (defectos de redundancia de dedos)
Pie deformado
Al tener problemas con la estructura del cerebro, el cerebro no se divide en dos hemisferios, lo que resulta en una enfermedad conocida como ventrículo único.
En las niñas, el útero puede tener un útero de forma anormal, llamado bicam. En los niños, los testículos a veces no logran ingresar al escroto ( testículos ocultos ).
Defectos cardíacos (80%)
Defectos renales ...
El síndrome de Patau es bastante raro, la tasa es de 1 / 16.000 fetos y bebés que lo padecen. Según las estadísticas, hasta el 95% de los bebés con síndrome de Patau mueren antes de nacer y solo alrededor del 5-10% viven durante el primer año.
Sin embargo, es difícil predecir la esperanza de vida exacta de un bebé con trisomía 13. Hay algunos casos en los que los bebés pueden vivir hasta la adolescencia, pero esto es muy raro.
Los bebés con síndrome de Patau tienen sus propias características y pueden diagnosticarse con un examen físico. Sin embargo, a veces se puede confundir con el síndrome de Edwards, por lo que se necesitan pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.
Además, los médicos también recomendarán pruebas de imagen como la tomografía computarizada (TC) o la resonancia magnética (MRI) para buscar defectos en el cerebro, el corazón y los riñones.
La prueba doble se realiza entre las semanas 10 y 13 de embarazo, mientras que la prueba triple generalmente se realiza entre las semanas 14 y 18. Estas pruebas ayudan a determinar el riesgo de que el feto tenga el síndrome de Patau. Si ambos métodos concluyen que su bebé tiene un alto riesgo de malformaciones congénitas , su médico le recomendará que se haga una amniocentesis para un control más preciso.
Esta prueba ayuda a aumentar la tasa de precisión de los resultados de las pruebas de detección. La ecografía ayuda a determinar la edad gestacional, los indicadores básicos del feto, la longitud de la cabeza, la nuca, la nuca ... Ésta es la base para que los médicos saquen conclusiones precisas sobre el estado de salud del feto. Pediátrico.
Este es un método para analizar el ADN libre del feto en la sangre de la madre para detectar trastornos genéticos que pueda tener el feto. Este método tiene una precisión de hasta el 99,9% y, basándose en este resultado, el médico puede concluir si el feto tiene síndromes genéticos o no. Una vez que los resultados de la prueba están disponibles, no es necesario volver a ejecutar o seguir con otros métodos de detección.
Si a su bebé le diagnostican el síndrome de Patau antes de nacer, su médico le dará algunos consejos. Algunos padres optan por intervenir, mientras que otros optan por interrumpir el embarazo. También hay algunos padres que quieren continuar con el embarazo hasta que nazca el bebé a pesar de que las posibilidades de que su bebé sobreviva son muy bajas, algunos de ellos deciden probar cuidados especiales para prolongar la vida del bebé.
Si elige cuidar el embarazo y dar a luz, el tratamiento posparto de su bebé se centrará en los problemas físicos particulares que tiene su bebé. El médico puede someterse a una cirugía para tratar defectos cardíacos u otros defectos como paladar hendido y paladar hendido. Además, existen otros métodos, como la fisioterapia y la logopedia, para ayudar a los niños con síndrome de Patau a desarrollarse normalmente.
Se anima a los padres de niños con síndrome de Patau a buscar asesoramiento genético para:
Comprender los resultados de las pruebas cromosómicas en detalle.
Comprender que tener otro bebé también corre el riesgo de sufrir los efectos de la enfermedad.
Comprender las opciones de diagnóstico para otros embarazos.
A través del intercambio anterior, es de esperar que haya tenido más información útil sobre el síndrome de Patau en bebés recién nacidos. Debido a que este síndrome es impredecible y no se trata, durante el embarazo, debe realizar un examen completo para detectar rápidamente y limitar parcialmente las situaciones negativas que puedan ocurrir.
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