El embarazo temprano mezclado con la felicidad es la preocupación por el crecimiento del feto de muchas madres embarazadas. Para mayor tranquilidad, las madres deben aprender sobre la detección prenatal no invasiva para ayudar a detectar las complicaciones adversas que ocurren con su bebé a tiempo.
Las pruebas de detección prenatal aportan muchos beneficios para reducir el riesgo de mortalidad neonatal, reducir las graves consecuencias de los defectos de nacimiento y garantizar un desarrollo saludable normal. . El siguiente artículo de aFamilyToday Health ayudará a las madres a comprender mejor las pruebas de detección prenatal no invasivas y por qué elegir este método.
La prueba prenatal no invasiva (NIPT) es una de las técnicas obstétricas más avanzadas diseñadas para detectar muchos defectos de nacimiento en un feto.
En consecuencia, a partir de las 5-6 semanas de embarazo, se libera una cierta cantidad de material genético (específicamente ADN) y se vierte en el torrente sanguíneo de la madre. La mayoría de estos segmentos de genes no están en las células, flotan libremente, por lo que se denominan ADN libre (cfDNA). La tasa de cfDNA aumenta con la semana de gestación y alcanza el período de gestación de 10 semanas para alcanzar la cantidad requerida para la prueba.
NIPT analizará la información de las secuencias de ADN encontradas, evaluando así el riesgo de enfermedades genéticas asociadas con anomalías cromosómicas (cromosómicas) fetales.
En comparación con la amniocentesis o la biopsia de placenta para obtener una alta precisión pero posibles deficiencias para la salud fetal, la prueba de detección prenatal no invasiva se considera absolutamente segura para toda la madre. y bebé debido a que solo toma de 7 a 10 ml de sangre venosa de mujeres embarazadas.
Además, la NIPT también se prioriza cada vez más gracias a las siguientes ventajas destacadas:
Realizada bastante temprano (a partir de la décima semana de embarazo), la manipulación es sencilla y rápida. En base a los resultados, el médico dará la solución óptima para cada caso.
Capacidades de detección: NIPT puede detectar más de 3 tipos de malformaciones, síndrome de Down, síndrome de Edwards y síndrome de Patau, al igual que las pruebas convencionales.
Precisión muy alta (hasta 99,9%): debido a la prueba de detección prenatal no invasiva basada en el análisis, la secuenciación del material genético es ADN para obtener resultados.
Como se mencionó, la prueba de detección prenatal no invasiva puede identificar 3 tipos comunes de anomalías cromosómicas que incluyen:
Síndrome de Down o trisomía 21 (un exceso del cromosoma 21 en el genoma)
Síndrome de Edwards o trisomía 18 (un cromosoma 18 adicional en el genoma)
Síndrome de Patau o trisomía 13 (un exceso de 13 cromosomas en el genoma)
Además, NIPT también se puede utilizar para predecir el sexo fetal y el grupo sanguíneo Rh. Para las anomalías cromosómicas sexuales, la prueba de detección prenatal no invasiva monitorea principalmente las siguientes condiciones:
Síndrome de Turner (solo 1 cromosoma X)
El síndrome triple X (3 cromosomas X) también se conoce como supergirl
Síndrome de Klinefelter (XXY)
Síndrome de Jacobs (XYY)
En cuanto a los trastornos relacionados con la estructura de los cromosomas, NIPT facilita la detección de problemas como:
Síndrome de DiGeorge (falta el párrafo 22q11)
El síndrome de Cri du Chat (también conocido como chiroming) ocurre debido a la pérdida de un ala corta del cromosoma 5
El síndrome de Wolf-Hirschhorn es causado por un fragmento 1p36 en el cromosoma número 4
Síndrome de Prader-Willi (deleción 15q11-q3), la manifestación más común es que el niño tiene la sensación de no estar lleno
De hecho, todas las madres embarazadas deben realizar una prueba de detección prenatal no invasiva para garantizar la seguridad del embarazo. En particular, los siguientes sujetos recomendarán NIPT tan pronto como la décima semana de embarazo:
Mujeres embarazadas de 35 años o más
Las personas que han tenido abortos espontáneos todavía tienen muchos embarazos inexplicables.
Antecedentes de tener un hijo con un defecto congénito o un familiar con problemas similares
Madres que están embarazadas con embarazos múltiples o que quedan embarazadas mediante inseminación artificial , trasplante de esperma
Vivir en un ambiente tóxico, contaminando o consumiendo alcohol, cerveza o estimulantes.
Medidas de ultrasonido aplicadas para medir la nuca de la nuca , prueba doble, prueba triple para resultados anormales
Portadores de enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X como la hemofilia o la distrofia muscular de Duchenne.
Por lo general, después de implementar NIPT, la madre votante recibirá el informe de resultados después de 5-7 días. Dependiendo de cada instalación, los términos utilizados al informar los resultados variarán. En general, los resultados de las pruebas prenatales no invasivas suelen ser positivos, negativos o nulos.
En el caso de un resultado positivo, significa detectar una anomalía cromosómica. En este punto, su médico puede recomendarle que realice pruebas invasivas adicionales como amniocentesis o biopsia de placenta para reevaluar el riesgo.
Si es negativo, es muy poco probable que el bebé tenga un problema genético o un trastorno cromosómico. Solo alrededor del 4% de los casos no obtienen resultados después de la NIPT. Esto puede suceder cuando hay solo una pequeña cantidad de cfDNA fetal en la muestra. A menudo, en esta situación, el médico le pedirá a la mujer que vuelva a realizar la prueba.
Todavía hay casos en los que los resultados de la prueba de detección prenatal no invasiva se confunden porque:
Falso positivo (alto riesgo de malformaciones pero ningún bebé nace enfermo): ocurre porque una mujer experimenta el síndrome del gemelo desaparecido (síndrome del gemelo desaparecido). Además, los falsos positivos también pueden ser causados por algunos problemas que ocurren en la madre o por la presencia de líneas celulares anormales en la placenta pero no en el feto.
Falso negativo (riesgo bajo pero el bebé todavía está enfermo): la mayoría de las veces se debe a que la cantidad de ADN fetal en la muestra es demasiado baja o a errores de ingeniería.
Además, cuando una madre está embarazada de gemelos o embarazos múltiples, es posible que el resultado de la NIPT no sea claro, ya que es difícil saber qué feto se verá afectado sin la amniocentesis para fetos individuales.
Es de esperar que el artículo reciente haya ayudado a las madres embarazadas a comprender mejor la prueba de detección prenatal no invasiva, el papel y los beneficios que aporta esta forma. Si tiene alguna duda, debe consultar a su médico de inmediato para garantizar la seguridad de su embarazo.
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