Los niños son el regalo más preciado que la naturaleza les da a los padres. Por lo tanto, todos los padres esperan que sus hijos estén sanos y se desarrollen normalmente como cualquier otro niño normal. Sin embargo, muchas enfermedades congénitas y trastornos genéticos pueden afectar en gran medida la salud de los niños, la distrofia muscular es una de ellas.
Entonces, ¿qué es la distrofia muscular y cómo afecta la salud y la vida de los niños? ¡Lo invitamos a usted y a aFamilyToday Health a descubrirlo en este artículo!
La distrofia muscular es un trastorno hereditario que debilita gradualmente los músculos del cuerpo. La principal causa de esta afección es la falta o pérdida de información genética que impide que el cuerpo de un niño produzca distrofina, una proteína que ayuda a formar y mantener estructuras sanas en el cuerpo.
Los niños con distrofia muscular perderán gradualmente la capacidad de realizar actividades cotidianas como caminar, sentarse erguidos, respirar normalmente y mover brazos y manos. Tenga en cuenta que la distrofia muscular grave puede provocar otros problemas de salud.
La distrofia muscular se presenta en muchas formas diferentes, cada una de las cuales afecta a los músculos en un grado diferente. En algunos casos, la distrofia muscular comienza a causar trastornos musculares en niños pequeños, pero en otros casos los síntomas no aparecen hasta la edad adulta.
Los diferentes tipos de distrofia muscular afectan a diferentes grupos de músculos y causan diferentes grados de deterioro de la función muscular. La distrofia muscular incluye los siguientes tipos:
Distrofia muscular de Duchenne: este es el tipo más común de distrofia muscular , que hace que los músculos del cuerpo se debiliten.
Distrofia muscular tipo Becker: provoca síntomas más graves que la distrofia de Duchenne.
Distrofia muscular: también conocida como síndrome de Steinert, este es un tipo común de distrofia en adultos, aunque la mayoría de los casos se diagnostican antes de los 20 años. El síntoma principal de la distrofia muscular incluye debilidad muscular , distonía muscular (músculos que tienen problemas para relajarse después de espasmos musculares) y daño muscular (los músculos se encogen con el tiempo).
Distrofia muscular de la base: este tipo de distrofia muscular afecta tanto a hombres como a mujeres. Los síntomas generalmente comienzan en niños entre las edades de 8 y 15 años. Este tipo generalmente progresa lentamente y afecta los músculos de la pelvis, los hombros y la espalda. La gravedad de la debilidad muscular varía; algunos niños tienen solo miastenia gravis leve, mientras que otros tienen síntomas más graves y, a veces, se ven obligados a usar una silla de ruedas cuando son adultos.
Distrofia de los músculos de la cara, los hombros y los brazos: esta afección es común tanto en niños como en niñas. Los síntomas suelen aparecer entre los 11 y los 19 años. Al igual que la distrofia muscular de la raíz, este tipo de distrofia también tiende a desarrollarse lentamente. Aparece miastenia gravis en la cara, lo que dificulta que el niño cierre los ojos o infle las mejillas. Luego, los músculos del hombro y la espalda del niño se debilitan gradualmente. En ese momento, el niño tendrá mucha dificultad para levantar un objeto o levantar la mano. Con el tiempo, las piernas y la pelvis de su bebé también pueden verse afectadas.
Muchos niños con distrofia muscular todavía se desarrollan normalmente en los primeros años de vida. Pero cuando llegue el momento, aparecerá el inicio. Los primeros síntomas de la enfermedad incluyen:
O tropezar
Marcha de pato
Dolor y rigidez muscular.
Dificultad para correr, saltar, sentarse o pararse
Caminar regularmente con los dedos de los pies (caminar con los dedos de los pies, sin tocar el suelo con los talones)
Deficiencia en el aprendizaje, como hablar más tarde de lo habitual ...
Durante un período de tiempo, los síntomas de la enfermedad pueden empeorar, entre ellos:
Pérdida de movilidad
Contracción de músculos y tendones, lo que causa un movimiento limitado.
Los problemas respiratorios pueden ser tan graves que se necesitan ayudas respiratorias
Escoliosis que causa escoliosis
El músculo cardíaco puede debilitarse y provocar problemas cardíacos.
Dificultad para tragar , riesgo de neumonía.
Los niños con distrofia muscular a menudo experimentan un agrandamiento del músculo del plátano (pseudohipertrofia de la pantorrilla) porque las células musculares se destruyen y reemplazan con tejido adiposo.
Cuando note que su hijo tiene síntomas tempranos de distrofia muscular, debe llevarlo al médico para que lo examine y le diagnostique lo antes posible. Si sospecha que su hijo tiene distrofia muscular, el médico le realizará un examen físico, le preguntará acerca de los antecedentes familiares y le preguntará más sobre cualquier problema muscular que pueda tener su hijo.
Además, el médico ordenará pruebas para determinar el tipo de distrofia muscular que tiene el niño y descartar otras enfermedades que puedan provocar síntomas similares. Estas pruebas pueden incluir análisis de sangre para determinar los niveles séricos de creatina quinasa, una enzima que se libera en el torrente sanguíneo cuando se descomponen las fibras musculares.
Mediante análisis de sangre, el médico también puede detectar defectos o anomalías en la composición genética del bebé. Otro método de diagnóstico comúnmente utilizado es la biopsia muscular. Durante una biopsia, el médico extrae una pequeña muestra de músculo y procede a observarlos bajo un microscopio. Las células del músculo distrófico a menudo tienen cambios morfológicos y tienen niveles bajos de distrofina.
Actualmente no existe una forma de tratar por completo la distrofia muscular en los niños. Los científicos aún continúan estudiando para encontrar pronto una manera de prevenir y revertir esta enfermedad. Además, también continúan su camino para encontrar formas de ayudar a mejorar y ralentizar la disfunción muscular para que los pacientes con distrofia muscular puedan vivir de la manera más activa e independiente posible.
Si se le diagnostica distrofia muscular, es posible que su hijo necesite un seguimiento por parte de un equipo de médicos, que incluye: neurólogos, ortopedistas, especialistas respiratorios, fisioterapeutas, materias primas, cardiólogos, nutricionistas.
La distrofia muscular suele ser una degeneración muscular, lo que significa que puede afectar a muchos otros órganos y no se puede revertir. Como resultado, su hijo puede experimentar muchas etapas avanzadas de la enfermedad y necesitar diferentes tratamientos en cada etapa.
Dos medicamentos que se usan comúnmente para pacientes con distrofia muscular son:
Corticosteroides : estos medicamentos pueden ayudar a aumentar la fuerza muscular y retrasar la progresión de la enfermedad, pero el uso prolongado puede debilitar los huesos y aumentar de peso.
Medicamentos cardiovasculares: si esta afección afecta el corazón, es posible que se receten a su hijo betabloqueantes e inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ECA).
En las primeras etapas, la fisioterapia, el apoyo para las articulaciones y la medicación son los métodos más utilizados para ayudar al niño. En las siguientes etapas, su médico puede usar métodos de apoyo combinados como:
La fisioterapia viene con el uso de cojines de apoyo para mejorar la flexibilidad muscular.
Use una silla de ruedas para asistencia de movilidad
Use un ventilador para ayudar con la respiración.
Herramientas para ayudar con las tareas diarias ...
Con ejercicios que fortalecen los músculos y flexibilizan las articulaciones, la fisioterapia puede ayudar a los niños a mantener el tono muscular y reducir la gravedad de la fibrosis.
Algunos fisioterapeutas también utilizan ayudas adicionales como cojines o aparatos ortopédicos para ayudar a prevenir la fibrosis articular. La rigidez de los músculos cercanos a la articulación puede dificultar el movimiento de las articulaciones y puede degradar lentamente las articulaciones en las áreas dolorosas. Al sostener estas áreas, un cojín o un aparato ortopédico pueden ayudar a prolongar el tiempo de viaje normal de un niño con distrofia muscular.
Muchos niños con distrofia muscular de Duchenne y Becker tienen escoliosis severa, cuya columna vertebral puede curvarse en forma de S o C. Esto sucede porque los músculos de la espalda del niño se debilitan y no pueden mantener la columna recta.
Algunos niños con distrofia muscular grave deben someterse a una cirugía de "fusión espinal". Esta es una cirugía analgésica y con menos curvatura para ayudar a su hijo a mantenerse erguido. Esta cirugía también se realiza para garantizar que la curvatura de la columna no afecte la respiración. Por lo general, la cirugía de "fusión espinal" requiere solo una breve estadía en el hospital.
Muchos niños con distrofia muscular también tienen músculos cardíacos y respiratorios debilitados. Por lo tanto, la respuesta de la tos para expulsar el moco también suele ser limitada y agrava algunas infecciones respiratorias . Para los niños con distrofia muscular, la atención médica general y las vacunas regulares son especialmente importantes para ayudar al cuerpo a combatir estas infecciones.
Una serie de nuevas técnicas pueden ayudar a los niños con distrofia muscular a mantenerse activos de forma independiente. Algunos niños con distrofia muscular de Duchenne pueden usar una silla de ruedas cuando su afección progresa y tienen dificultad para caminar. Los dispositivos de asistencia modernos también se pueden utilizar para ayudar a los niños a mover los brazos y realizar otras actividades cotidianas.
La distrofia muscular es un trastorno hereditario peligroso que afecta en gran medida la vida de una persona. Hasta ahora, no existe cura. Sin embargo, existen varios métodos que pueden ayudar a las personas con distrofia muscular a funcionar correctamente y retrasar la progresión de la enfermedad.
Los bebés a menudo no tienen la sensación de proteger sus dientes cuando son pequeños. Los expertos de aFamilyToday Health lo compartirán con los alimentos que son buenos para sus dientes en este artículo.
aFamilyToday Health: enseñar a los niños a respetar a los demás es algo aparentemente sencillo, pero cuando los padres empiezan realmente, les resulta difícil.
Los refrigerios moderados son muy importantes para apoyar las 3 comidas principales de su bebé. Junto con aFamilyToday Health, conozca los beneficios y también cómo alimentar adecuadamente a su hijo.
aFamilyToday Health presenta 4 grupos de alimentos para niños pequeños que las madres no pueden ignorar en la importante dieta de desarrollo de su bebé.
aFamilyToday Health: aunque el síndrome del llanto en los niños no pone demasiado en peligro la vida, si la afección dura mucho tiempo, hará que el bebé tenga muchos problemas de salud.
¿Cómo conservar adecuadamente la leche materna para garantizar que el bebé reciba una nutrición adecuada y un desarrollo saludable? Te invitamos a que lo averigües ahora mismo.
aFamilyToday Health: el clima cálido a menudo hace que los bebés se sientan incómodos y molestos, por lo que los padres deben saber cómo cuidar a sus hijos en el verano, como bañarse y vestirse.
aFamilyToday Health: criar hijos requiere que los padres tengan muchas habilidades. Medir la temperatura del niño correctamente también es una habilidad importante que los padres deben conocer.
aFamilyToday Health: un termómetro de mercurio es un instrumento médico familiar en la familia. Notas que debe tener en cuenta cuando se rompe el tubo de un termómetro de mercurio.
aFamilyToday Health: si su bebé es anoréxico, tendrá miedo de que coma muy poco y no coma suficientes nutrientes, por lo que a menudo lo alimenta más. Sin embargo, ¿cómo sé si mi bebé está comiendo demasiado?
