Las mujeres embarazadas deben someterse a un examen prenatal al menos una vez. Estas pruebas son muy útiles para detectar un problema en el feto.
Las pruebas prenatales son útiles, pero es importante conocer la interpretación de los resultados. Un resultado positivo de la prueba no siempre significa que el bebé tendrá un defecto congénito. Debe hablar con su médico o enfermero sobre la importancia de estos resultados y lo que debe hacer cuando estén disponibles.
Los médicos también pueden usar pruebas prenatales para buscar signos de que un feto está en riesgo de sufrir trastornos genéticos o defectos de nacimiento. No es necesario que se someta a estas pruebas, pero su médico le recomendará algunas para asegurarse de que su bebé esté sano.
Estas pruebas son especialmente importantes para las mujeres con alto riesgo de defectos congénitos o problemas genéticos. Probablemente formarías parte de este grupo de mujeres si:
Más de 35 años;
Ha tenido un nacimiento prematuro o ha tenido un bebé con un trastorno congénito;
Tiene un trastorno hereditario o tiene un cónyuge o un miembro de la familia con un trastorno hereditario;
Tiene afecciones como diabetes, presión arterial alta, epilepsia o un trastorno autoinmune como el lupus;
Ha tenido un aborto espontáneo o un parto prematuro en el pasado;
Ha tenido diabetes gestacional o preeclampsia en un embarazo anterior.
Algunas de las pruebas genéticas prenatales son pruebas de detección. Los resultados muestran si el feto tiene un alto riesgo de padecer el trastorno o la enfermedad, pero no pueden decirle cuándo nacerá el bebé con las condiciones esperadas. Otras pruebas de diagnóstico le darán una respuesta más clara. Por lo general, se le realizará esta prueba después de que su prueba de detección sea positiva.
El médico comenzará a analizar sus genes y su esposo para detectar ciertas enfermedades genéticas como la fibrosis quística, la enfermedad de Tay-Sachs, la anemia de células falciformes y otras. Si su ADN tiene un gen que causa una de estas enfermedades, lo más probable es que se lo transmita a su bebé, incluso si no lo tiene. Esta prueba se llama detección del patógeno.
Su médico puede usar una o más pruebas de detección diferentes para detectar problemas genéticos en su bebé, que incluyen:
Alrededor de las semanas 11 a 14, los médicos utilizan una ecografía para observar la nuca del feto. Los pliegues o la piel gruesa en la parte posterior del cuello indican un mayor riesgo de síndrome de Down. Al mismo tiempo, su médico también puede tomar una muestra de sangre para controlarla.
Esta prueba tiene dos fases. Primero, el médico combina los resultados de la ecografía del cuello de su bebé y el análisis de sangre que le realizan en las semanas 11 a 14. Luego, tomarán una segunda muestra de sangre entre las semanas 16 y 18. Los resultados medirán el riesgo del niño de tener síndrome de Down y espina bífida, enfermedad de la médula espinal y trastornos cerebrales .
Esto es similar a una prueba sintética, pero su médico evaluará los resultados con usted tan pronto como la primera fase sea de 11 a 14 semanas. No es tan precisa como la prueba más larga, pero puede indicar el riesgo de parto prematuro. Si la prueba muestra que puede haber problemas, su médico usará más pruebas para averiguarlo con certeza. Si no se encuentra ningún riesgo, se le realizará un segundo análisis de sangre entre las 16 y 18 semanas para asegurarse de que sea seguro.
El médico analizará su sangre para verificar si hay hormonas y proteínas del feto o de la placenta. Si se encuentran 3 sustancias (en la prueba de detección triple) o 4 sustancias (en la prueba de detección cuádruple), su bebé tiene un mayor riesgo de defectos de nacimiento o enfermedades genéticas. Esta prueba generalmente se realiza en el segundo trimestre, entre las 15 y 20 semanas.
Los médicos usan esta prueba para encontrar ADN fetal en su sangre y detectar el síndrome de Down y otras 2 enfermedades genéticas, la trisomía 18 y la trisomía 13. Puede hacer esto después de las 10 semanas de embarazo. Los médicos no recomiendan esta prueba a todas las mujeres, generalmente solo a aquellas con embarazos de alto riesgo.
La prueba es poco común en algunos lugares y algunas pólizas de seguro médico no la cubren. Intente hablar con su médico para ver si necesita esta prueba.
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