Después de diagnosticar un feto con una anomalía cromosómica, su médico ordenará algunas pruebas más intensivas, como amniocentesis o biopsia de placenta, para llegar a una conclusión final.
¿Qué es la amniocentesis y la biopsia de placenta? ¿Cuáles son estos métodos de ayuda para las madres embarazadas y qué se debe tener en cuenta en la implementación? ¡Deje que aFamilyToday Health aprenda a través de este artículo!
La amniocentesis y la biopsia de placenta son pruebas que pueden indicarle si su bebé tiene problemas cromosómicos o ciertos trastornos genéticos.
La biopsia de placenta (CVS, por sus siglas en inglés ) se realiza al principio del embarazo (generalmente entre las 10 y 13 semanas) para que pueda conocer la condición de su bebé a tiempo. Si no hay ningún problema, la madre embarazada pronto aliviará la carga de la preocupación. Desafortunadamente, si ocurre un problema grave, puede optar por abortar al principio de su primer trimestre.
La biopsia de placenta causa sangrado que conduce a la mezcla de su sangre y la de su bebé. Si su Rh es negativo, se le administrará una inyección de inmunoglobulina Rh en suero (como RhoGAM) para evitar daños al feto si la sangre del bebé es Rh positiva.
En general, se cree que la biopsia de placenta tiene una tasa más alta de aborto espontáneo que la amniocentesis, pero es posible que este no sea el caso en todos los entornos.
Para las madres embarazadas que desean esperar los resultados de la prueba en el segundo trimestre, antes de decidir someterse a una prueba invasiva, la amniocentesis es la única opción. Este procedimiento generalmente se realiza entre las semanas 16 y 20 de embarazo .
La amniocentesis es una prueba prenatal que le permite al médico recopilar información sobre la salud del bebé a partir de una muestra del líquido amniótico de la madre. El propósito del procedimiento es determinar si el feto tiene ciertos trastornos genéticos o anomalías cromosómicas como el síndrome de Down .
Al igual que la biopsia de placenta (CVS), la amniocentesis produce un cariotipo. A través de una imagen de los cromosomas del feto, el médico puede estar seguro de que el problema está ocurriendo.
Este procedimiento puede ser realizado por cualquier persona, especialmente aquellos con alto riesgo de problemas genéticos y cromosómicos. Algunas otras razones para que las madres embarazadas realicen una amniocentesis son:
Diagnosticar o descartar una infección uterina para evaluar el estado fetal si la madre tiene un problema de tipo sanguíneo, como heterogeneidad del tipo de sangre Rh. Esta es una condición complicada que ocurre si el tipo de sangre de la madre es diferente al del feto.
Evaluar el desarrollo pulmonar en el feto para ver si es elegible para que la madre dé a luz temprano por alguna razón de salud o no.
La amniocentesis suele tardar entre 20 y 30 minutos. Antes del procedimiento, el médico realizará una ecografía para medir el tamaño y comprobar la anatomía básica del feto, así como determinar la bolsa de líquido amniótico para evaluar la distancia segura entre el bebé y la placenta. La madre embarazada se acuesta en la mesa de exploración y se le desinfectará el abdomen con una solución de alcohol y yodo para minimizar el riesgo de infección.
Luego, el médico inserta una aguja larga, delgada y vacía a través de la pared abdominal en el saco amniótico que rodea al feto para drenar una cantidad de líquido amniótico de aproximadamente 15 a 20 ml (aproximadamente tres cucharaditas). Este proceso tarda unos 30 segundos. El feto seguirá produciendo líquido amniótico para reemplazar el agua extraída.
Sentirá un dolor agudo y punzante durante todo el procedimiento o no sentirá ninguna molestia. El grado de malestar o dolor entre las mujeres e incluso los diferentes embarazos variará.
Se puede ofrecer anestesia, pero el dolor de una inyección de anestesia puede ser peor que con una amniocentesis, por lo que la mayoría de las madres deciden no anestesiar. A continuación, el médico verifica la frecuencia cardíaca del bebé a través de las imágenes de la pantalla de ultrasonido.
Hoy en día, los médicos tienen cada vez más experiencia con la medicina avanzada, por lo que la amniocentesis no representa un gran riesgo. ¡Por lo tanto, las madres embarazadas no deben preocuparse al tener que realizar una amniocentesis!
La amniocentesis puede detectar casi todos los trastornos cromosómicos, incluido el síndrome de Down, la trisomía 13, la trisomía 18 y anomalías de los cromosomas sexuales (como el síndrome de Turner ). Esta prueba puede diagnosticar trastornos, pero no puede medir su gravedad.
Existen cientos de trastornos genéticos como la fibrosis quística, la anemia de células falciformes y la enfermedad de Tay-Sachs. Esta prueba no puede detectar todos los trastornos, pero si el feto está en alto riesgo, la amniocentesis generalmente le indica si su bebé está enfermo.
Los defectos del tubo neural, como la división de vértebras y los defectos no cerebrales, se realizan midiendo la concentración de una sustancia llamada alfafetoproteína (AFP) en el líquido amniótico. Sin embargo, la amniocentesis no puede detectar otros defectos congénitos como defectos cardíacos o labios agrietados o paladar hendido. Por lo tanto, se detectarán muchos defectos estructurales durante la ecografía en el segundo trimestre.
Las madres embarazadas han realizado una prueba de detección que muestra un feto con alto riesgo de síndrome de Down u otro problema cromosómico.
Los resultados de la ecografía muestran que el feto tiene defectos estructurales relacionados con problemas cromosómicos.
Este resultado muestra que usted o su pareja tienen el gen anormal. Usted y su pareja son portadores de trastornos genéticos recesivos como la fibrosis quística o la anemia de células falciformes.
Si alguna vez ha tenido un bebé con una determinada anomalía genética, existe una mayor probabilidad de un aborto espontáneo en el próximo embarazo.
Si usted o su pareja tienen una anomalía cromosómica, un trastorno genético o tienen una familia con una enfermedad hereditaria, su bebé también tiene un mayor riesgo de tener problemas genéticos.
Cualquier madre embarazada puede quedar embarazada de un bebé con anomalías cromosómicas. Este riesgo aumenta con la edad de la madre. Por ejemplo, la probabilidad de que un feto tenga síndrome de Down aumenta de aproximadamente 1/1200 en una mujer embarazada de 25 años a 1/100 en una mujer embarazada de 40 años.
De cualquier manera, los resultados de la prueba de líquido amniótico son muy importantes para mantener o no al feto. ¡Con suerte, con la información que proporciona el artículo, ayudará a las madres embarazadas a tener un embarazo saludable!
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