El síndrome de Rett es un trastorno neurológico grave y poco común. La enfermedad suele afectar principalmente a niñas.
La enfermedad generalmente se detecta en los primeros 2 años de vida. Aunque no existe cura, la identificación y el tratamiento tempranos pueden brindar a los bebés la oportunidad de curar la enfermedad. Anteriormente, se pensaba que el síndrome de Rett era parte del trastorno de autismo. Ahora, la enfermedad es principalmente hereditaria. ¡Aprendamos más sobre este síndrome con aFamilyToday Health!
Las edades en riesgo de padecer este síndrome también son extremadamente diversas. La mayoría de los bebés con síndrome de Rett parecen desarrollarse normalmente durante los primeros 6 meses antes de que aparezcan signos evidentes. Los cambios más comunes suelen aparecer entre los 12 y los 18 meses de edad y pueden aparecer de forma repentina o lenta.
Los síntomas incluyen:
Crecimiento lento . El cerebro no se desarrolla como los bebés normales y la cabeza suele ser pequeña (los médicos lo llaman molusco). Este retraso en el crecimiento se hace más evidente a medida que el bebé crece;
Problemas con el movimiento de las manos. La mayoría de los niños con síndrome de Rett pierden la capacidad de controlar sus manos. Los bebés a menudo retuercen sus manos o las unen;
Sin conocimientos de idiomas. Las habilidades lingüísticas y sociales de 1 a 4 de su bebé comenzarán a disminuir. Los bebés con síndrome de Rett a menudo dejan de hablar y pueden tener preocupaciones negativas. Los bebés pueden evitar o preocuparse por los demás, los juguetes y el entorno;
Problemas musculares y de coordinación. Esto puede hacer que el bebé tenga una apariencia extraña;
Dificultad para respirar. Los niños con síndrome de Rett pueden tener respiración irregular y convulsiones, respiración rápida, respiración fuerte o tragar saliva y respirar;
Los niños con síndrome de Rett también tienden a estresarse e irritarse a medida que crecen. Los bebés pueden llorar o gritar durante mucho tiempo o reír durante mucho tiempo.
Los síntomas del síndrome de Rett generalmente no mejoran con el tiempo. Estos síntomas permanecerán con su bebé de por vida. Por lo general, los síntomas empeoran mucho o no cambian. Es muy raro que las personas con síndrome de Rett puedan vivir de forma independiente.
La mayoría de los niños con síndrome de Rett tienen una mutación del cromosoma X. Aunque el síndrome de Rett se hereda, los bebés casi nunca heredan un gen defectuoso de sus padres que es una mutación que ocurre en el ADN de su bebé.
Cuando un niño tiene la mutación Rett, rara vez sobrevive al nacimiento. Los niños solo tienen un cromosoma X (en lugar de las niñas 2), por lo que los efectos son mucho más graves y casi siempre fatales.
En las niñas, los médicos pueden hacer un diagnóstico observando al bebé y hablando con sus padres sobre, por ejemplo, cuándo comienzan los síntomas. Debido a que el síndrome de Rett es poco común, los médicos generalmente descartan síntomas de trastornos del espectro autista, parálisis cerebral, trastornos metabólicos y trastornos cerebrales prenatales.
Las pruebas genéticas pueden ayudar a confirmar un diagnóstico en el 80% de las niñas con sospecha de síndrome de Rett. Estas pruebas también pueden predecir la gravedad de la enfermedad.
Aunque no existe cura para el síndrome de Rett, existen tratamientos que pueden mejorar los síntomas. Los bebés deben mantener estos tratamientos durante toda su vida. Las mejores opciones para tratar el síndrome de Rett incluyen:
Atención médica y medicina;
Terapia física;
Terapia del lenguaje;
Terapia ocupacional;
Terapia de comportamiento;
Servicios de apoyo.
Los medicamentos pueden tratar algunos problemas de movimiento en bebés con síndrome de Rett. Los medicamentos también pueden ayudar a controlar las convulsiones. Los expertos creen que las terapias pueden ayudar a las niñas con síndrome de Rett. Algunos niños también pueden ir a la escuela y aprender a socializar mejor después de aplicar las terapias.
Espero que este artículo te haya proporcionado mucha información útil.
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