El síndrome de Dravet es una preocupación para los padres, ya que a menudo ocurre en los niños, lo que puede causar problemas físicos y mentales.
¡Averigüemos qué es el síndrome de Dravet, sus síntomas, sus causas, su diagnóstico y tratamiento!
El síndrome de Dravet es un trastorno poco común caracterizado por síntomas de epilepsia y problemas de desarrollo. Las convulsiones suelen aparecer a una edad temprana en la vida. Alrededor de los 2 a 3 años, los niños tendrán problemas cognitivos, conductuales y físicos.
Esta es una afección de por vida asociada con un defecto genético en el gen SCN1A, pero a veces puede ocurrir en ausencia de un defecto genético. Este síndrome se diagnostica en función de los signos y síntomas clínicos del niño, combinados con pruebas de diagnóstico.
La epilepsia causada por el síndrome de Dravet es especialmente difícil de controlar. Los tratamientos anticonvulsivos suelen ser muy eficaces para reducir las convulsiones que se producen en el síndrome de Dravet. Los investigadores continúan buscando nuevas estrategias y opciones de tratamiento para controlar este problema.
El síndrome de Dravet fue descubierto por la psiquiatra Charlotte Dravet en 1978. Se estima que la afección tiene una incidencia de 1: 15,700 en 15,700 (es decir, en 15,700 solo una persona la tendrá), por lo tanto, se considera un trastorno de epilepsia poco común.
Los síntomas del síndrome de Dravet que pueden empeorar con el tiempo incluyen:
• Convulsiones: varios tipos de epilepsia ocurren a menudo en el síndrome de Dravet, incluyendo convulsiones mioclónicas, convulsiones tónico clónicas y convulsiones no convulsivas.
• Activar convulsiones: los pacientes pueden ser sensibles a la luz, por lo que son propensos a sufrir convulsiones cuando ven luces intermitentes. Además, el paciente también puede ser propenso a sufrir convulsiones en respuesta a cambios en la temperatura corporal.
• Ataxia (problema de equilibrio): el paciente tiene dificultad en la coordinación y el movimiento, comienza a aparecer a una edad temprana y luego continúa en la adolescencia y la edad adulta.
• Disminución de la movilidad: las personas con síndrome de Dravet tienden a parecer inclinadas al caminar y, a menudo, sufren de dolor en las piernas, inestabilidad al caminar y joroba.
• Deterioro cognitivo: los niños pueden experimentar problemas cognitivos y del habla que duran toda la vida.
• Problemas de conducta: las personas que viven con el síndrome pueden exhibir emociones irritables, agresivas o comportamientos autistas.
• Infecciones: los pacientes encuentran fácilmente problemas con infecciones, enfermedades, fiebre, cuerpo débil debido a un sistema inmunológico débil.
• Regulación desigual de la temperatura corporal: el paciente puede experimentar un cambio en el sistema nervioso autónomo, lo que puede hacer que la temperatura corporal sea demasiado alta o baja, provocando una sudoración anormal.
• Problemas óseos: el paciente puede tener huesos débiles que se rompen fácilmente .
• Latido cardíaco irregular: Aproximadamente el 30% de las personas con latido cardíaco irregular, como taquicardia, frecuencia cardíaca lenta u otro problema inusual, como un intervalo QT largo (índice de electrocardiograma).
El síndrome de Dravet es una afección que se presenta con síntomas difíciles de controlar que ponen al paciente en riesgo de muerte prematura, asociado al daño causado por la epilepsia. Los niños con este síndrome tienen un mayor riesgo de SUDEP (muerte súbita por epilepsia desconocida) que a menudo ocurre durante el sueño.
El síndrome de Dravet a menudo ocurre debido a defectos en la función de los canales de sodio, los canales que regulan la función cerebral y nerviosa. Esto puede causar una variedad de problemas, incluida la actividad cerebral errática (que causa convulsiones) y la restricción de la comunicación de las células cerebrales (lo que causa deterioro del desarrollo).
Aproximadamente el 80% de las personas con síndrome de Dravet tienen un defecto cromosómico en el gen SCN1A, el gen que codifica los canales de sodio. La afección se puede heredar y, a veces, se puede manifestar en un niño debido a una mutación genética.
El síndrome de Dravet se diagnostica según el juicio clínico de un médico. Según la Dravet Syndrome Foundation , las características clínicas de este síndrome incluyen al menos 4 de las siguientes 5 características:
Los niños aún desarrollan un desarrollo cognitivo y motor normal antes de que aparezca la primera convulsión.
Tiene dos o más convulsiones antes del primer cumpleaños.
Convulsiones acompañadas de espasmos musculares, espasmos convulsivos ...
Aparición de dos o más convulsiones que duran más de 10 minutos
No responde a la terapia anticonvulsiva estándar y continúa experimentando epilepsia después de 2 años
Además, el médico puede ordenar pruebas de diagnóstico adicionales que incluyen: electroencefalograma (EEG), resonancia magnética cerebral, pruebas genéticas.
El síndrome de Dravet es difícil de tratar y las convulsiones no se controlan fácilmente. El tratamiento para los problemas físicos, cognitivos y conductuales del síndrome de Dravet que deben adaptarse individualmente puede incluir: fisioterapia, terapia del habla y terapia conductual.
Por lo general, los anticonvulsivos que se usan en el síndrome de Dravet incluyen una combinación de medicamentos que incluyen: valproato, clobazam, estiripentol, topiramato, levetiracetam y bromuros. Además, el paciente debe combinar dietas más cetogénicas y métodos de estimulación del nervio vago para tratar y controlar las convulsiones.
En junio de 2018, la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA) aprobó el cannabidiol (el ingrediente activo de la planta de cannabis) para el tratamiento del síndrome de Dravet y el síndrome de Lennox Gastaut. Estudios anteriores mostraron que los niños con este síndrome, después de tomar el medicamento, mostraban signos de una disminución en la frecuencia de las convulsiones.
Actualmente existen anticonvulsivos estándar que actúan sobre los canales de sodio, como carbamazepina, oxcarbazepina, fenitoína y lamotrigina. Sin embargo, debe saber que estos medicamentos no son efectivos para tratar la epilepsia en el síndrome de Dravet, ni siquiera empeoran la enfermedad.
Debe desarrollar una dieta y un estilo de vida saludables que promuevan su salud física y mental. Estos factores pueden incluir:
Refréscate cuando hace calor
Deje que los niños hagan ejercicio, caminen mucho
Limite el baño en agua caliente para los niños.
Hablar, enseñar a los niños todos los días
Reducir la fiebre tan pronto como su hijo muestre signos de fiebre
Necesita agregar una variedad de alimentos, incluidos 4 grupos de alimentos: proteínas, grasas, almidones, vitaminas y minerales
Si tiene un hijo diagnosticado con síndrome de Dravet, necesita un control y una atención sólidos durante toda la vida de su hijo. Este síndrome se puede mejorar tomando el tratamiento adecuado. Debe consultar a su médico periódicamente porque el régimen de tratamiento puede cambiar a medida que su hijo se desarrolla físicamente o si la afección mejora o empeora con la edad.
Con suerte, la información anterior puede ayudarlo a comprender qué es el síndrome de Dravet, sus síntomas, sus causas, su diagnóstico y tratamiento. Esta es una enfermedad que puede afectar en gran medida el futuro de un niño cuando tanto física como mentalmente son inestables. Por lo tanto, ame a su bebé con paciencia, busque apoyo y encuentre un tratamiento temprano para que el bebé se mejore rápidamente.
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