La enfermedad hemolítica congénita es una afección hereditaria. Muchas madres embarazadas a menudo no saben que padecen esta enfermedad hasta el embarazo.
La hemólisis congénita se refiere a un grupo de enfermedades de la sangre cuando se produce una producción anormal de hemoglobina. Si tiene una enfermedad o sospecha que es portadora y está pensando en quedarse embarazada, consulte otra información sobre esta condición para un embarazo estable y seguro.
La enfermedad hemolítica congénita es un trastorno sanguíneo hereditario. Ocurre cuando los genes mutados afectan la capacidad del cuerpo para producir hemoglobina saludable y proteínas ricas en hierro en los glóbulos rojos.
La hemoglobina transporta oxígeno a todas las partes del cuerpo y transporta dióxido de carbono a los pulmones para su eliminación. Cuando los genes mutan, cambiarán para siempre. Por tanto, la hemólisis se convierte en una condición que acompaña al que la padece hasta el final de la vida.
Existen diferentes tipos de hemólisis congénita, la mayoría de las cuales dependen de qué parte de la hemoglobina esté afectada. La hemoglobina es la hemoglobina formada por un equilibrio de las principales cadenas de proteínas: la cadena alfa y la cadena beta.
Los síntomas de la hemólisis congénita también son bastante diversos, desde leves hasta graves. Depende de qué gen está mutado y qué hemoglobina alfa o hemoglobina beta está afectada.
Hemólisis congénita de cadena alfa
Una mutación en la cadena alfa de la hemoglobina causa hemólisis congénita de la cadena alfa. Las cadenas alfa están formadas por cuatro genes.
Si un gen está mutado, apenas hay síntomas.
Si los dos genes están mutados, la afección puede provocar anemia leve. Se considera que este factor caracteriza la hemólisis.
Si se mutaran 3 genes, podría provocar la enfermedad de la hemoglobina H (HbH).
Las mutaciones en los cuatro genes alfa causan la forma más grave de la enfermedad. Lamentablemente, muy pocos bebés con este grado de hemólisis congénita sobreviven mucho tiempo o después del nacimiento.
Hemólisis congénita de cadena beta
Una mutación en la cadena de beta hemoglobina causa beta hemólisis congénita. La cadena beta está formada por dos genes:
Si un gen está mutado, a menudo dará lugar a síntomas que van de leves a peores. Todo depende de una interacción compleja de los genes afectados.
Si ambos genes mutaran, provocaría anemia de Cooley.
Notará que tiene uno o varios tipos diferentes de hemólisis congénita porque durante este tiempo ha tenido un problema de salud. Por lo tanto, las madres embarazadas deben consultar al médico para que el médico pueda prescribir métodos de tratamiento y usar medicamentos con regularidad.
Sin embargo, es bastante común que las personas con hemólisis alfa o hemólisis beta no sepan que tienen la enfermedad. La razón es que, por lo general, los pacientes solo portan el gen de la mutación o el gen portador y no presentan síntomas. El embarazo puede ser la primera vez que descubre que tiene una mutación hemolítica congénita.
Su médico realizará un análisis de sangre para determinar si tiene el gen hemolítico congénito antes de las 10 semanas de embarazo .
La hemólisis congénita a menudo se hereda y es recesiva. Esto significa que el riesgo de enfermedad del bebé es bastante aleatorio. Si usted o su esposo son portadores de una enfermedad hemolítica, su bebé tiene un 50% de posibilidades de heredar un defecto genético.
Además, en el caso de que tanto usted como su esposo tengan patógenos hemolíticos congénitos, la tasa se desarrollará de la siguiente manera:
25% de probabilidad de que el bebé no sea portador ni se enferme
Existe un 50% de probabilidad de que su bebé se convierta en portador pero no presente síntomas.
El 25% tiene riesgo de enfermedad hemolítica congénita grave.
Si a usted y a su esposo les han diagnosticado hemólisis latente, su médico ordenará una prueba de diagnóstico para evaluar si el feto es heredado de la afección. Las formas de examen de laboratorio incluyen:
Biopsia de placenta (CVS) : tome una pequeña muestra de la placenta para realizar una prueba de ADN entre las 11 y 14 semanas de embarazo.
La amniocentesis se realiza después de las 15 semanas de embarazo.
Tome muestras de sangre fetal a través del cordón umbilical cuando la madre embarazada tenga entre 18 y 21 semanas de embarazo.
Debido a que el feto se ve afectado por una anemia grave de la cadena alfa, tiene muy pocas posibilidades de sobrevivir. Por lo tanto, algunos padres a menudo considerarán interrumpir un embarazo. Esto se debe a que es posible que los bebés no puedan desarrollarse como bebés normales a pesar de muchos tratamientos diferentes.
Ya sea que tenga una enfermedad hemolítica congénita o simplemente sea un portador, su bebé podrá evitar los efectos de la enfermedad si las mujeres embarazadas toman 5 mg de ácido fólico todos los días durante el embarazo. Esto se debe a que puede aumentar el riesgo de que su bebé tenga un defecto del tubo neural, como espina bífida.
La ingesta regular de ácido fólico también ayuda a mantener la sangre sana. La enfermedad hemolítica congénita puede provocar anemia durante el embarazo. Si la enfermedad es leve, el médico realizará algunas pruebas más para ver si las mujeres embarazadas deben complementar el hierro o no.
La hemólisis congénita puede afectar la forma en que se desarrollan los huesos, lo que dificulta el parto a través de la vagina. En los casos en que la madre tiene una deformidad pélvica, es difícil dar a luz con frecuencia.
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