Las mujeres embarazadas de 35 años o más tienen un mayor riesgo de tener problemas de fertilidad. La prueba de detección prenatal ahora se considera la mejor manera de ayudar a eliminar cualquier preocupación acerca de este problema.
Con el avance de la ciencia y la tecnología en la actualidad, las pruebas de detección prenatales se están volviendo más populares y efectivas, especialmente para las mujeres embarazadas de 35 años o más. Entonces, ¿cuáles son los beneficios de las pruebas de fertilidad para las mujeres? Con aFamilyToday Health, aprenda a través del siguiente artículo.
La prueba de detección prenatal para mujeres embarazadas es una prueba que se realiza mediante el análisis de una muestra de sangre o tejido. Esta prueba le permitirá saber si usted, su esposo o su bebé son portadores de un gen que está causando la anomalía genética en el feto.
Una prueba de diagnóstico genético es un método de prueba que utiliza un instrumento médico para tomar una muestra de tejido de la placenta (placenta) o poco líquido amniótico para su análisis. Por lo tanto, esta prueba es de naturaleza invasiva para el embarazo.
Si tiene uno de los siguientes factores, debe hacerse una prueba de detección de embarazo:
Su cónyuge quiere tener un bebé, un pariente cercano suyo o su esposo tiene una enfermedad genética.
Ha tenido un hijo con una discapacidad. No todos los bebés que nacen con discapacidades se deben a factores genéticos. Un bebé con una discapacidad puede ser causado por sustancias químicas, una infección o un trauma físico antes del nacimiento. A veces, un bebé nace con una discapacidad cuya causa los médicos no pueden determinar.
Ha tenido muchos abortos espontáneos. Esto se debe a que algunas anomalías cromosómicas en el feto pueden provocar un aborto espontáneo. Los abortos espontáneos repetidos pueden provocar trastornos genéticos.
Solía tener un bebé, pero el bebé murió y mostró signos de trastornos genéticos.
Tienes más de 35 años. La probabilidad de tener un bebé con anomalías cromosómicas aumenta con la edad de la madre.
Le han hecho una prueba de diagnóstico y los resultados de la prueba muestran que existen anomalías genéticas, su médico le ordenará que se haga una prueba de diagnóstico genético para obtener el diagnóstico más preciso de la salud de su embarazo.
Muchas personas creen erróneamente que la detección prenatal y las pruebas de diagnóstico genético son solo una y la diferencia está en el nombre. De hecho, si observa, encontrará que las pruebas de detección prenatales y las pruebas de diagnóstico genético son completamente diferentes. La prueba de detección prenatal se realiza mediante una ecografía, un análisis de sangre o ambos. Una prueba de diagnóstico genético es una prueba invasiva del embarazo mediante el uso de un instrumento médico que toma una muestra de tejido de la placenta o una pequeña cantidad de líquido amniótico para su análisis.
La ventaja de las pruebas de detección prenatales es que no son invasivas, por lo que no hay riesgo de aborto espontáneo y brindan información predictiva de que el feto nacerá con una discapacidad. El inconveniente de las pruebas de detección es la incapacidad de responder si el feto corre o no riesgo de malformaciones congénitas. Además, las pruebas de detección brindan información solo sobre ciertos trastornos. Por lo tanto, las pruebas de detección se realizan para predecir un posible riesgo de malformación, pero no para hacer un diagnóstico preciso. En el asesoramiento genético y la detección prenatal, los médicos a menudo designan a las mujeres embarazadas como pruebas de detección para determinar si deben someterse a pruebas genéticas.
La ventaja de las pruebas de diagnóstico genético es que diagnosticarán con casi precisión las anomalías fetales. En otras palabras, esta prueba de detección prenatal puede dar una respuesta clara si el feto tiene o no una anomalía genética. La desventaja de esta forma de detección prenatal es que invade el embarazo y puede provocar un aborto espontáneo, aunque no existen estudios que confirmen este problema.
Las pruebas de detección durante el primer trimestre le indican si su bebé tiene anomalías cromosómicas al principio del embarazo. La ventaja de este método es que no hay riesgo de aborto espontáneo en comparación con la realización de pruebas invasivas como una biopsia de placenta (muestra de vellosidades coriónicas (CVS) o amniocentesis).
Si el riesgo de que el bebé tenga una anomalía es bajo, los resultados de la prueba le darán tranquilidad. En el caso de un feto de alto riesgo, su médico puede considerar la posibilidad de realizar una biopsia de la placenta. Los resultados de la biopsia de placenta mostrarán si hay un problema con el embarazo cuando está embarazada en el primer trimestre. Por lo tanto, es mejor que se realicen pruebas de detección en el primer trimestre lo antes posible. Por alguna razón, no desea realizarse estas pruebas de detección, puede esperar y realizarse una amniocentesis en su segundo trimestre.
Por lo general, se realiza una ecografía de mujeres de todas las edades al menos una vez durante el embarazo. Durante una ecografía, el médico utilizará ondas sonoras de alta frecuencia para recrear la imagen del feto. La ecografía del embarazo tiene los siguientes efectos:
Diagnostica correctamente que estás embarazada
Localizar corazón fetal
Determinar la cantidad de embarazos en el útero.
Calcule la fecha de parto y controle el desarrollo de su bebé
Determinar la ubicación de la placenta y la cantidad de líquido amniótico.
Mida la nuca de la nuca cuando tenga entre 11 semanas, 13 semanas y 6 días de embarazo para predecir el riesgo de que su bebé tenga la enfermedad de Down (trisomía 21).
Identificar signos de defectos de nacimiento como paladar hendido, corazón congénito , espina bífida, síndrome de Down.
Esta prueba se realiza entre las 11 y 14 semanas de embarazo. El médico extraerá sangre para análisis y una ecografía.
Un análisis de sangre rastreará dos tipos de marcadores (marcadores) en la sangre de la madre
La ecografía evaluará la nuca del bebé.
A partir de la información sobre estos dos métodos de detección, su médico puede encontrar los problemas cromosómicos de su bebé, como el síndrome de Down. Esta prueba tiene una función similar a la prueba triple, pero le permite al médico ver al feto. Sin embargo, a veces la prueba doble también da resultados inexactos.
Para obtener resultados más precisos que simplemente hacer una sola prueba, debe combinarla con otra prueba de sangre, por ejemplo, una prueba triple .
La prueba triple es un análisis de sangre que se realiza entre las semanas 15 y 20 de embarazo. Esta prueba evaluará los marcadores presentes en la sangre, diagnosticando así:
Problemas con el cerebro y la médula espinal del bebé, llamados defectos del tubo neural. Estos incluyen espina bífida y anencefalia. Las pruebas triples pueden identificar alrededor del 75 al 80% de los defectos del tubo neural
Trastornos genéticos como el síndrome de Down . Esta prueba puede detectar alrededor del 75% de los casos fetales de mujeres menores de 35 años y más del 80% de los fetos de mujeres de 35 años o más con este síndrome.
Es importante saber que la prueba triple solo muestra el riesgo de defectos de nacimiento de su bebé. Si la prueba muestra que el feto está en riesgo, se llama positivo. Como se mencionó anteriormente, esta prueba solo es predictiva, por lo que incluso si la prueba es positiva no significa que su bebé definitivamente tendrá un defecto congénito. Por lo tanto, en algunos casos, el bebé aún nace sano, aunque la prueba de detección sea anormal.
Si la prueba es positiva, su médico puede sugerir pruebas de diagnóstico adicionales, como:
Amniocentesis para verificar los cromosomas fetales.
Ecografía para buscar signos de defectos de nacimiento.
A diferencia de una ecografía o un análisis de sangre, que solo da una idea del riesgo que corre el feto, la amniocentesis es un tipo de prueba de detección prenatal que se usa para hacer un diagnóstico. Cuando termine, el médico insertará la aguja a través de la pared abdominal bajo la guía del dispositivo de ultrasonido para ingresar al útero de la madre. La aguja ayudará al médico a extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico del saco amniótico y luego lo examinará para detectar signos de patología genética. Además de los problemas cromosómicos comunes que incluyen el síndrome de Down, Edwards (trisomía 18), Patau (trisomía 13) y el síndrome de Turner, esta prueba también puede mostrar:
Anemia drepanocítica
Fibrosis quística
Distrofia muscular
Enfermedad de Tay-Sachs
Defectos del tubo neural como espina bífida y falta de cerebro.
Cuando se realiza la amniocentesis, ¿siempre quiere saber cuánto tiempo tardará en estar disponible la amniocentesis? A diferencia de la ecografía, debido a que las células amnióticas deben cultivarse y los cromosomas de la célula poscultivo deben cultivarse, se necesitan entre 2 y 3 semanas antes de obtener los resultados.
La biopsia de placenta es una prueba alternativa para la amniocentesis y se puede realizar antes en el embarazo que la amniocentesis. Al igual que la amniocentesis, la biopsia de placenta puede diagnosticar muchas enfermedades. Si tiene factores de riesgo importantes, es posible que le ofrezcan una biopsia con púas para identificar defectos de nacimiento en las primeras etapas del embarazo.
Durante el procedimiento, un médico extrae una pequeña muestra de células de la placenta, llamada placenta. Las espinas son pequeñas partes de la placenta compuestas por óvulos fertilizados que comparten el mismo genoma que el feto. Para obtener esas células, un médico inserta una aguja a través de la vagina o la pared abdominal dependiendo de dónde esté la placenta. Luego, las células se analizan para identificar el cromosoma fetal, similar a la amniocentesis.
La biopsia de placenta y la amniocentesis a menudo se asocian con la genética. Entonces, estas pruebas le ayudan a conocer el riesgo de enfermedades genéticas fetales. Al mismo tiempo, el asesor genético le informará sobre las ventajas y desventajas de las medidas anteriores antes de continuar.
Un nuevo tipo de análisis de sangre llamado prueba de ADN que recolecta ADN libre del feto en la sangre de la madre mostrará si el feto tiene anomalías cromosómicas. Este método solo necesita usar una muestra de sangre de la mujer embarazada para que no cause un embarazo invasivo como la amniocentesis o la biopsia de placenta.
Esta prueba se realiza entre las 10 y 22 semanas de embarazo para encontrar y filtrar el ADN fetal en la sangre de la madre. Los resultados determinarán las probabilidades de que un bebé nazca con síndrome de Down, trisomía 18 o trisomía 13. Esta prueba de diagnóstico prenatal no invasiva puede identificar alrededor del 99% de los casos de síndrome de Down y trisomía 18, mucho mejor que otros análisis de sangre. La mayoría de los casos de trisomía 13 también se pueden identificar con esta prueba.
Si esta prueba muestra que el feto tiene un alto riesgo de tener problemas cromosómicos, su médico recomendará una biopsia de placenta o una amniocentesis para confirmar el diagnóstico. Debido a que este es un nuevo tipo de prueba, es probable que el seguro no cubra el costo o que muchos hospitales de nuestro país lo realicen. Si está interesado, debe pedirle a su médico directamente en el hospital una consulta completa.
Recuerde que la mayoría de las mujeres entre 35 y 40 años, si gozan de buena salud, aún pueden concebir y tener un bebé sano. Sin embargo, estas pruebas de detección genética prenatal seguirán siendo de gran ayuda durante el embarazo:
Conocerás la salud de tu bebé por nacer.
Si se encuentra algún problema genético, el médico actuará de inmediato.
La información de las pruebas de detección le ayuda a tomar decisiones sobre el mejor método de atención durante el embarazo.
No todas las pruebas de detección prenatales darán resultados seguros o determinarán que su bebé no está en riesgo. A veces, los resultados de las pruebas no son realmente precisos. Por lo tanto, debe consultar a un especialista sobre los riesgos, beneficios y limitaciones que traen estas pruebas para elegir el método que mejor se adapte a sus necesidades.
El examen prenatal es un paso esencial para determinar el riesgo de que su bebé nazca sin muchas enfermedades genéticas que afectan gravemente la salud física y mental. Puede consultar la información anterior para realizar la selección de prueba más adecuada.
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